Czy terapie za 9 milionów złotych to jedyny sposób na walkę z SMA?

0

Akcja pomocowa dla Ingi Niedźwieckiej z Przęsocina to jedna z najgłośniejszych akcji charytatywnych w naszym województwie. Wiele osób zaangażowało się w działania i stara się jak może wesprzeć rodzinę w leczeniu dziewczynki. Dziewięć milionów to kwota, która może zabić wolę walki. Czy to jedyna terapia dla chorych na SMA? Ile kosztują inne terapie? Czy państwo nie refunduje leków na SMA?

Postaramy się odpowiedzieć na trudne pytania i obalić mity

Rozumiemy rodziców, którzy chcą ratować swoje dziecko. Sami również byśmy robili wszystko dla ratowania maleństwa. Okazuje się, że są dostępne w Polsce równie skuteczne metody leczenia i refundowane przez ministerstwo. Polska ma jeden z najlepszych programów lekowych dla chorych na najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni (SMA 1)! Mimo to w Internecie trwają zbiórki, których celem jest uzbieranie gigantycznych środków (nawet 9 milionów złotych) na terapię genową w USA. Pojawia się trzecia terapia, która ma szansę na refundację. To ważna informacja dla chorych na SMA, których w całym kraju jest około 350 osób.

Wniosek refundacyjny na trzecią terapię złożony w Ministerstwie Zdrowia

12 maja br. do kancelarii Ministerstwa Zdrowia wpłynął wniosek refundacyjny dla leku Risdiplam. Wniosek dotyczy refundacji leczenia Risdiplamem pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2, typu 3 lub mających od jednej do czterech kopii genu SMN2. Czyli – w pełnym zakresie wskazań rejestracyjnych.

W rozmowie z redakcją pani Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, wyjaśniła, że:

risdiplam (nazwa handlowa: Evrysdi®) jest to trzeci w historii lek opracowany i zarejestrowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Lek działa na gen SMN2. poD wpływem leku gen zaczyna wytwarzać większą ilość białka SMN. Białko to jest u człowieka niezbędne do funkcjonowania motoneuronów. To właśnie jego niedobór jest przyczyną SMA. Co ważne, lek stosuje się w domu – ma postać syropu, który przyjmuje się codziennie. Jak pokazały trzy badania kliniczne – FIREFISH, SUNFISH i JEWELFISH – lek był bezpieczny i skutecznie poprawiał stan zdrowia uczestników: dzieci, młodzieży i dorosłych z różnymi postaciami SMA.

Jak podkreśla, dzięki życzliwości i ciężkiej pracy pracowników polskiego oddziału firmy Roche, pracowników Ministerstwa Zdrowia, środowiska medycznego oraz wolontariuszy Fundacji, obecnie w Polsce trwa program wczesnego dostępu do Risdiplamu. Program został uruchomiony przed rejestracją leku i zostało do niego włączonych 50 osób.

Nusinersen jest refundowany od stycznia 2019 roku. Jest to lek, który hamuje postęp choroby. Połączony z intensywną rehabilitacją, która w tej chorobie jest podstawą, pozwala utrzymać pacjenta przy życiu znacznie dłużej niż czas, który rodzice słyszą przy diagnozie („dziecko pożyje dwa lata”). Pozwala choremu znacznie lepiej funkcjonować. Im dziecko młodsze (i lepiej rehabilitowane), tym działanie leku – potencjalnie – skuteczniejsze.

Wokół leczenia urosło kilka mitów z którym trzeba się rozprawić.

Spinraza nie działa – to kłamstwo!!!

Nusinersen (Spinraza) jest nowoczesnym lekiem o wysokiej skuteczności i znanym profilu bezpieczeństwa. Jego wprowadzenie w Polsce radykalnie zmniejszyło śmiertelność w wyniku komplikacji SMA z około 50 zgonów rocznie do 2–3, a setkom chorych przyniosło wymierną poprawę stanu zdrowia, podkreśla Dorota Raczek. Dodaje, że jej długofalowym celem

„jest umożliwienie chorym w Polsce dostępu do wszystkich skutecznych metod terapeutycznych”.

Działanie lecznicze Nusinersenu polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się i choroba przestaje postępować. Jeśli u chorego mięśnie nie uległy jeszcze zaawansowanemu zanikowi, to połączeniu z właściwą fizjoterapią i wielospecjalistyczną opieką medyczną lek ten może przynieść choremu znaczącą poprawę, która będzie zachodzić dotąd, dopóki przyjmuje się lek.

Nie brakuje komentarzy, że choć zbiórki na terapię genową nie są niczym złym, wręcz są zrozumiałe, skoro rodzice dowiadują się, że istnieje leczenie skuteczniejsze, szybsze niż dostępne w Europie, to negatywny przekaz na temat leku, z którego korzystają setki pacjentów – i będą korzystać następni – jest co najmniej niewłaściwe. Zwłaszcza, że nie jest wykluczone, że po terapii genowej dziecko w przyszłości i tak będzie musiało przyjmować Nusinersen (lub inny lek o podobnym działaniu), dla podtrzymania efektu terapeutycznego.

W latach 2016–2018 z Polski wyemigrowało ponad 30 rodzin, aby móc leczyć się Spinrazą, ale po objęciu leku refundacją w Polsce niemal wszystkie powróciły.

W oczekiwaniu na terapię genową nie leczy się dzieci.

To kolejny mit. Wszyscy chorzy, u których stwierdzono SMA, są objęci refundowanym leczeniem.

Terapia genowa leczy z choroby?

Nie prowadzono badań porównawczych i nie wiadomo, czy i w jakim stopniu działanie AVXS-101 różni się od działania nusinersenu u poszczególnych grup chorych w zależności od wieku, typu choroby, okresu od wystąpienia objawów itp. Preparat AVXS-101 został dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych na podstawie trzech badań klinicznych z łącznym udziałem zaledwie 68 pacjentów w wieku 1–8 miesięcy; dane z tych badań są wciąż analizowane przez Europejską Agencję Leków, która stara się wyjaśnić szereg wątpliwości.

Fundacja SMA przypomina również, że

żadna z obecnie znanych medycynie metod terapeutycznych nie jest w stanie przywrócić do życia komórek neuronów motorycznych, które przestały funkcjonować w wyniku SMA, ani odbudować utraconej tkanki mięśniowej. Terapia genowa również nie jest w stanie „wyleczyć” SMA.

Obecnie rozwijane leki przyczynowe mają na celu tylko zwiększenie dostępności białka SMN w motoneuronach i tym samym zapobieganie ich dalszemu obumieraniu.

W stanowisku czytamy również, że z punktu widzenia rodziców najmłodszych dzieci najważniejszą „przewagą” terapii genowej jest to, iż przywraca niezbędny poziom białka SMN bardzo szybko po podaniu, w ciągu kilku dni, co jest kluczowe szczególnie u niemowląt i małych dzieci na krótko po wystąpieniu pierwszych objawów, na etapie gwałtownego pogarszania funkcjonalnego. Ważne jest również to, że w przypadku Nusinersenu pacjent co kilka miesięcy musi stawiać się w szpitalu na podaniu leku (z czasem może to stawać się problematyczne, poza tym hospitalizacje zwiększają ryzyko infekcji).

Z drugiej strony – jak podkreślają autorzy oświadczenia – jest grupa dzieci, które z terapii genowej, mimo odpowiedniego wieku, nie mogą skorzystać, bo warunkiem podania AVXS-101 jest brak wrodzonej lub nabytej odporności na białko wirusa AAV9. Odporność określa się w badaniu laboratoryjnym na kilka dni przed podaniem, gdyż wirus AAV9 powszechnie występuje w przyrodzie i średnio połowa populacji nabywa wobec niego odporności w którymś momencie życia. W badaniach klinicznych prowadzonych w Europie 15 proc. kwalifikowanych niemowląt miało poziom przeciwciał AAV9 uniemożliwiający podanie im AVXS-101.

Poza tym na razie nie jest znany okres działania preparatu. „Obecnie wiadomo, że działanie AVXS-101 utrzymuje się co najmniej przez pięć lat. Ze względu na wywoływaną odporność preparat do terapii genowej AVXS-101 można zastosować tylko jednokrotnie”.

Cena 2,125 mln dolarów amerykańskich za zastrzyk sprawia że Zolgensma jest najdroższym lekiem na świecie.

Przyczyna choroby

Cofnijmy się na chwilę do podstaw genetyki człowieka. Pamiętacie pewnie, że informacje o budowie całego ludzkiego organizmu zapisane są w dużej, długiej cząsteczce DNA. Ponoć, gdyby rozciągnąć DNA z jednej komórki miałoby ono 2m długości, ale to temat na inną okazję 🙂 DNA dzieli się na sekwencje (ciągi) kodujące czyli geny i niekodujące.

To właśnie w genach zapisana jest informacja na temat budowy białek. Sam gen podzielony jest dalej na części kodujące = eksony = koraliki oraz niekodujące = introny = łańcuszek. Łańcuszki są wycinane, tak aby kodujące koraliki mogły się połączyć i stworzyć kompletną, nieprzerwaną instrukcję budowy danego białka.

Gen SMN2, obecny u każdego chorego, składa się z 8 koralików i 8 łańcuszków. Jednak w trakcje ewolucji, minimalna zmiana w genie SMN2 spowodowała, że koralik 7 jest usuwany. Takie zdarzenia są w naturze częste, jednak ich konsekwencje bywają skrajnie różne: mogą wcale nie wpływać na białko albo mogą je porządnie zepsuć. W przypadku SMN2, wyłączenie koralika 7 powoduje całkowitą utratę funkcji białka SMN.

Jak działają leki?

Wiemy jednak, że nie dzieje się to przypadkowo. Znamy region odpowiedzialny za wycinanie koralika 7 z SMN2. Jest to tzw. ISS-N1, znajdujący się w łańcuszku 7. Region ten mówi maszynerii komórkowej, aby zignorowała, wycięła koralik 7 i dlatego instrukcja budowy białka SMN jest błędna. Obecnie wiele badań nad SMA skupionych jest właśnie na cząsteczkach, które potrafią zmusić komórkę do włączenia koralika 7 czyli naprawienia błędu w instrukcji. Tak właśnie działa znany Nusinersen (nazwa handlowa Spinraza), lek zatwierdzony w 2016 roku, który ‘ukrywa’ ISS-N1.

Co z tym wszystkim ma wspólnego Risdiplam? Otóż, całkiem sporo! Na poziomie molekularnym efekt działania tego nowego leku jest dokładnie taki – włączenie koralika 7 i produkcja prawidłowego białka SMN! Dlaczego więc potrzebujemy inną, nową cząsteczkę, która działa dokładnie tak samo jak dostępny już Nusinersen?

UWAGA!!! Wprowadza się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA!

Powszechne badania genetyczne w kierunku SMA będą wprowadzane u noworodków stopniowo na przestrzeni półtora roku. Na niniejszej stronie można zapoznać się z aktualnym harmonogramem wg podziału na województwa. Daty odnoszą się do miesiąca, w którym wszystkie dzieci rodzące się w danym województwie, bez względu na szpital, będą badane w kierunku SMA. Jeśli Wasze dziecko urodzi się po tej dacie, automatycznie wykonana się u niego odpowiedni test na SMA.

źródło: Fundacja SMA

Polecamy także:

Poznaj ofertę Uniwersytetu Szczecińskiego! Ruszają pierwsze Dni Otwarte
Watchdog Polska donosi na Wiosnę Biedronia do prokuratury!
Dziś 120. rocznica urodzin Witolda Pileckiego

Skomentuj artykuł!
- Bezpłatna pomoc prawna -Bezpłatna Pomoc Prawna na Pomorzu Zachodnim

SKOMENTUJ:

Wpisz swój komentarz
Wpis swoje imię