Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA to coś, o co od lat zabiegali specjaliści oraz liczne fundacje i stowarzyszenia. Wczesne wykrycie choroby to szansa na prawidłowy rozwój dziecka!
Badania przesiewowe w Zdrojach
Szpital w Zdrojach dołączył do programu, który jest wprowadzany etapami w całej Polsce. Dzięki temu wszystkie noworodki tam urodzone, będą mogły być testowane przesiewowo w kierunku SMA.
Już wcześniej placówka prowadziła wiele badań przesiewowych m.in. w kierunku mukowiscydozy, wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i rzadkich wad metabolizmu. Teraz będzie również możliwe wczesne wykrycie rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie będzie bezpłatne i uwarunkowane jedynie wyrażeniem zgody rodzica lub opiekuna prawnego. Do jego przeprowadzenia wykorzystuje się test tzw. suchej kropli krwi. Polega on na pobraniu próbki z pięty maluszka między 48. a 72. godziną od urodzenia. Krew pobierana jest na specjalną bibułkę, którą następnie wysyła się do ośrodka badań przesiewowych.
Czym jest SMA?
SMA należy do chorób rzadkich, choć coraz częściej występujących.
-Analizy wykazują, że w Polsce każdego roku rodzi się ok. 400 dzieci z wadami metabolicznymi i ok. 50 noworodków chorujących na SMA, choć obecnie podawana wartość jest szacunkowa. Rzeczywistą skalę problemu zachorowań na SMA pokażą wyniki wprowadzanych sukcesywnie w kolejnych województwach badań przesiewowych w kierunku tej choroby – wskazuje Szpital „Zdroje”.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, w wyniku której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialnych za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni. Prowadzi to do stopniowego zaniku tych mięśni, co ogranicza choremu zdolności ruchowe. Pojawiają się też problemy z konsumpcją pokarmów, trawieniem, a także niewydolność oddechowa. W najcięższych przypadkach dochodzi do śmierci.
Dzięki wczesnemu wykryciu choroby i wdrożeniu leczenia jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów można zapobiec jej postępom, co daje dziecku szanse na prawidłowy rozwój.
W Polsce od 2018 roku realizowany jest program, w ramach którego chorzy na SMA otrzymują lek nusinersen. Szpital „Zdroje” to jedyna placówka w województwie zachodniopomorskim, która bierze w nim udział. Dotychczas zakwalifikowano do niego 18 dzieci – 11 dziewczynek i 7 chłopców. Najmłodsza z pacjentek miała 2 miesiące, a najstarsza 12 lat.
Polecamy także:
